Conoce más sobre la distrofia muscular de Duchenne y Becker.
La distrofia muscular de duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (DMB), son trastornos de origen genético que debilitan progresivamente los músculos del cuerpo. Se deben a la ausencia parcial o total de distrofina, proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular.
| Manifestaciones Tempranas |
– Lentitud en la marcha
– Movimientos torpes – Retado en el lenguaje – Retardo en el desarrollo en general |
| Manifestaciones Intermedias |
– Dificultad para caminar, subir escaleras
– Caídas frecuentes, bamboleo al caminar – Caminar en las puntas de los pies – Dolor y debilidad en las piernas – Pseudohipertrofia de gemelos (pantorrillas más grandes) |
| Manifestaciones tardías |
– Incapacidad de cerrar los ojos o silbar.
– Pérdida de la habilidad para deambular – Debilidad en los miembros superiores – Contracturas articulares y tendinosas – Insuficiencia cardiaca |
| *Algunos pacientes presentan alteraciones cognitivas, pero esto es poco frecuente | |
¿Cuáles son los signos y los síntomas?
La enfermedad suele pasar desapercibida en los primeros años de vida, hasta cuando la debilidad muscular afecta el andar, subir escaleras y otras actividades, por eso aquí te mostramos cuáles son las manifestaciones ante las cuales debes estar alerta.
La distrofia muscular de Duchenne es progresiva, lo que significa que los problemas empeoran con la edad. Sin ninguna intervención, los pacientes pierden la marcha antes de la adolescencia y el fallecimiento ocurre en la segunda década de la vida por complicaciones respiratorias o, en menor medida, por problemas cardíacos, mientras que la DM de Becker permite una sobrevida mejor que puede alcanzar hasta cinco o seis décadas.
¿Quién puede desarrollar una distrofia muscular de Duchenne o Becker?
Estas enfermedades afectan en mayor medida a los niños que a las niñas, porque el gen de la distrofina se encuentra en el cromosoma X. Los niños tienen solo un cromosoma X, mientras que las niñas tienen dos. Por lo tanto, las niñas casi siempre pueden fabricar distrofina funcional usando el gen de la distrofina de su segundo cromosoma X.
La DMD Es la distrofia muscular más frecuente en la infancia y afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos varones.
Asmet Salud EPS cuenta hasta la fecha con 10 personas con diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y 1 caso de distrofia muscular de Duchenne y Becker distribuidos así:
| Departamento | D.M tipo Duchenne | D.M de Duchenne y Becker | Total de casos |
| CALDAS | 0 | 1 | 1 |
| CAQUETA | 1 | 0 | 1 |
| CAUCA | 1 | 0 | 1 |
| NARIÑO | 1 | 0 | 1 |
| QUINDIO | 1 | 0 | 1 |
| RISARALDA | 3 | 0 | 3 |
| SANTANDER | 2 | 0 | 2 |
| TOLIMA | 1 | 0 | 1 |
| Total | 10 | 1 | 11 |
¿Existe tratamiento?
En la actualidad no existe ningún tratamiento, medicamento o cirugía conocidos que curen la distrofia muscular ni que eviten que los músculos se debiliten. El objetivo del tratamiento consiste en prevenir las deformidades y permitir que el niño sea lo más independiente posible.
El 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia Muscular de Becker, para dar a conocer estas enfermedades neuromusculares, impulsar la investigación científica, y concienciar a la sociedad sobre estas patologías y sus necesidades.